极目新闻记者 刘迅
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日常生活中，很多人都曾受到面部、肢体、咽喉等部位“水肿”困扰，抗过敏药并不见效。实际上，反复水肿的背后，很可能是基因突变导致的遗传性血管性水肿（HAE），这是一种罕见遗传病。
4月27日，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会发起的“HAE中国诊疗能力规范化建设项目”武汉站成功启动。该项目是我国目前第一个HAE治疗领域诊疗能力提升项目，将在全国23家医院成立首批规范化诊疗中心，从而由点及面、逐步辐射全国，全面推动我国HAE规范化诊疗体系建设，造福更多的HAE患者和家庭。
据悉，武汉站是该项目全国第一场HAE诊疗建设中心医院MDT推进会。会议期间，华中科技大学同济医学院附属同济医院成立湖北省第一家HAE规范化诊疗建设中心。该院过敏反应科主任祝戎飞教授表示，该病在国内诊断率预计不足5%，更多潜在患者急需明确诊断，武汉同济医院将联合多学科诊疗模式，在全省搭建筛查、诊疗网，让更多患者受益。
HAE诊疗建设中心医院MDT推进会现场
湖北首家HAE规范化诊疗建设中心落户同济
将诊断技术覆盖至基层医院
遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的遗传性疾病，2018年被纳入我国第一批罕见病目录，喉头水肿等急性症状可危及生命，患者及家庭疾病负担沉重。
近年来，通过国家及社会各界的不断努力，国内HAE诊疗水平正在逐步提升，但目前国内的HAE临床诊疗仍存在未被满足的需求。鉴于此，中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会发起“HAE中国诊疗能力规范化建设项目”。4月27日，该项目成功启动，湖北省第一家HAE规范化诊疗建设中心在华中科技大学同济医学院附属同济医院落地。
“据调查，中国HAE诊断率预计不足5%，大家对这个病的认知还很不够。”武汉同济医院过敏反应科主任祝戎飞教授介绍，遗传性血管性水肿在全球报道的发病率是五万分之一，按此推算，我国应有患者2万至3万人，但目前已知确诊的仅500多人，更多潜在患者急需明确诊断，而在湖北，同济医院过敏反应科接诊的HAE患者累计30多例，筛查和诊断的工作仍任重道远。
同济医院罕见病诊疗中心负责人仇丽茹教授回忆，前两年参加的学术会议上，北京一位遗传性血管性水肿患者的经历让她触动很大。这位患者42岁怀了宝宝，一直担心孩子会遗传自己的病，直到孩子水肿发作，她才知道孩子没逃过一劫，“如果这位患者能早做基因检测，其实是可以避免今天的情况。”
“这就是同济参与HAE中国诊疗能力规范化建设项目并成立HAE诊疗建设中心的初衷，我们希望在基层医疗机构、患者之间搭起一座‘桥’，将筛查方法、诊疗经验推广，让更多患者受益。”仇丽茹教授表示，以遗传性血管性水肿为例，我们不再“坐等”患者到同济来检查、确诊，而是改变模式，通过该中心将疾病筛查以及诊疗手段向基层医疗机构推广、覆盖，培训更多同行，让“健康把关人”的基层医生在当地发现疑似患者时，可以及时做出判断，把罕见病筛出来、找出来，化被动为主动。
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏免疫心脏病科副主任仇丽茹教授
2017年，同济医院开设国内首个罕见病门诊；2019年，同济医院成为全国罕见病诊疗协作网湖北省的牵头单位。如今，该院再次在罕见病诊疗上向前一步，在湖北省率先成立HAE规范化诊疗建设中心并推进多学科诊疗模式（MDT）。
仇丽茹教授表示，该中心已开展了过敏反应科、皮肤科、消化科、耳鼻喉科、急诊科等多学科专家联合会诊模式，使患者获得正规的诊断，规范的治疗，尤其是避免复发，回归正常生活。这一模式有望成为“湖北样本”。
这种罕见病看着像过敏
严重时却可能要人命
为何要建设HAE规范化诊疗建设中心？
华中科技大学同济医学院附属同济医院过敏反应科主任祝戎飞教授
武汉同济医院过敏反应科主任祝戎飞教授给出了答案：它明明是罕见遗传病，因发病时症状不典型，常被误认为是普通过敏，患者治疗走弯路不说，还随时会有窒息的危险。
回忆起三个月前的一次救治，祝戎飞教授仍心有余悸。患者22岁，这几年身上总莫名水肿，眼睛、嘴巴、手指都有发作，她以为是过敏，吃了药也作用不大。在网上看到网友有相似症状后，她从外地赶到同济医院就诊。没想到，她在门诊时意外发生了。
当时，患者突然感觉呼吸有些费力，症状还越来越严重。根据病史，祝戎飞教授迅速做出判断：很可能是遗传性血管性水肿的喉头急性发作。但目前来不及确诊，当务之急先用药救命，如果延误救治，随时会因喉头水肿导致窒息、危及生命。
“快，先用急救药！”该科医护立即给患者用上储备的急救药，万幸症状很快得到缓解，祝戎飞教授长舒了一口气。待其稳定后再进行基因检测、溯源病因，最终确诊是罕见病——“遗传性血管性水肿”。
无独有偶，50岁的汪先生（化姓）也曾被“水肿”折磨了30年，全身各部位都肿过，且水肿次数越来越频繁，持续时间变长，发作时无法见人。后来，因为牙齿发炎、肿痛难忍，他的脸肿得变形，汪先生从老家赶到武汉同济医院就诊，在门诊时逐渐呼吸困难，后突发心脏骤停，医护人员紧急抢救时发现，他的喉头水肿严重，引发了窒息。不幸中的万幸，事发时他正在武汉同济医院，很快脱离危险。最终，汪先生也被确诊为“遗传性血管性水肿”。
出现症状赶紧去筛查
专家呼吁要引起重视
遗传性血管性水肿是什么病？
“它是一种罕见的常染色体显性遗传病，由基因突变引起。”祝戎飞教授解释，主要发作特征为反复发生的局部皮下或黏膜水肿。拔牙、做手术、被撞击，甚至情绪激动，都可能会引起发病。需警惕的是，像上述患者这样的喉部水肿，进展迅速，非常危险。
据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时，其致死率最高可达40%，是遗传性血管性水肿患者的主要死因之一。
“发病后症状不典型，很容易被误诊。不仅患者不知道自己到底得了什么病，就连很多接诊医生也不知道还有遗传性血管性水肿这个罕见病。疾病不同，治疗方案及用药效果可能天差地别。”祝戎飞教授介绍。
可以说，几乎所有遗传性血管性水肿患者都走过弯路。据调查很多人跑去急诊科、皮肤科、消化内科等，从发病到明确诊断，平均需要13年。有些患者面部、四肢水肿，被诊断为皮肤过敏；有些患者出现胃肠道水肿，引发严重腹痛，被误认为是阑尾炎、胰腺炎等腹部急症，甚至曾有患者因此做外科手术开腹探查，结果却找不到病灶。
延迟诊断的确会增加致命风险。祝戎飞教授晒出一组数据，如果HAE患者治疗不当，平均寿命只有40岁，如果诊断明确并进行规范治疗，平均寿命可达72岁，两者相差悬殊。同时，祝戎飞教授强调，发生反复发作的莫名其妙的水肿，千万不要大意，这可能是一种“致命的水肿”。下一次水肿发作可能会发生在喉头，从发病到窒息最快仅仅10分钟。
仇丽茹教授提醒，不是所有的罕见病都要花高价才能确诊，也不是都无药可治。以遗传性血管性水肿为例，可在二级医疗机构做血常规检查进行初筛，一旦“补体C4”指标下降，就应考虑接受实验室检查血清蛋白质“C1-INH”指标，以最终确诊。如果突然出现毫无征兆地反复水肿并伴有不明原因的腹痛，或者反复发生莫名其妙的水肿且家庭成员也发生过同样情况，就应多加警惕，尽快去医院就诊。
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